央廣網合肥2月26日消息（記者王利 通訊員徐軍楊）記者從合肥市婦幼保健所獲悉，2018年1月1日起，合肥市新生兒遺傳代謝病實行全部免費篩查。也就是說凡在合肥市范圍內助產機構出生持有《合肥孕產婦保健服務券》的合肥市常住人口活產新生兒均可享受免費篩查29種遺傳代謝性疾病。

　　據悉，隨著新生兒遺傳代謝病篩查工作的不斷發展和群眾預防保健意識的加強，應用串聯質譜技術擴大新生兒遺傳代謝病篩查范圍和種類也成為合肥市新生兒疾病篩查的必然趨勢。串聯質譜技術主要通過數十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸病、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內的多種遺傳代謝病，大大提高了篩查效率，實現了“一種實驗檢測一種疾病”到“一種實驗檢測多種疾病”的轉變。

　　合肥市自2015年7月就將串聯質譜技術應用于新生兒多種遺傳代謝性疾病的篩查，三滴足血可以同時篩查29種遺傳代謝病，2016年1月1日，合肥市將新生兒遺傳代謝病篩查納入市級民生工程項目，免費篩查其中的11項疾病。兩年來，通過串聯質譜技術篩查活產新生兒237905名，篩查出各類氨基酸、有機酸和脂肪酸類遺傳代謝病78例（不包含傳統病篩查患兒），平均發病率為1/3050。所有可疑陽性隨訪率及患兒隨訪率達到100%。通過新生兒遺傳代謝病的早期篩查，及時的診斷，使確診患兒能夠得到及時的早期干預和治療，避免患兒受到不可逆性損害，提高患兒生存質量，減少社會公共負擔。

　　通過市級民生工程項目的專項督導和群眾滿意度調查顯示，新生兒遺傳代謝病免費篩查項目的惠民舉措極大方便了群眾，提高了新生兒遺傳代謝病篩查率，深受群眾歡迎，社會反響較好。2018年1月1日，合肥市在新生兒疾病篩查民生工程項目中加大了投入力度——新生兒遺傳代謝病實行全部免費篩查。也就是說凡在合肥市范圍內助產機構出生持有《合肥孕產婦保健服務券》的合肥市常住人口活產新生兒均可享受免費篩查29種遺傳代謝性疾病。新生兒出生72小時后，由醫院護士在寶寶足跟部采集三滴血，制成干濾紙血片，送至合肥市婦幼保健計劃生育服務中心進行檢測。在篩查之前，只需要新生兒父母簽署《合肥市新生兒遺傳代謝病知情同意書》，留下姓名及聯系方式。一旦篩查結果有異常，合肥市婦幼保健計劃生育服務中心將通過預留的手機號短信、電話通知進行復查和進一步診斷。結果正常不進行通知，家長可以通過微信關注“合肥婦幼健康”公眾號自行查詢檢測結果。